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Febrero 20, 2020

En Sinaloa, caso de familia con enfermedad de Pompe

La llamada enfermedad de Pompe, que afecta principalmente en la parte muscular a los adultos y que se presenta en 1 de cada 40 mil niños, está presente en Sinaloa desde hace 10 años en una familia entera que la padece, misma que está siendo atendida en las instituciones de salud y que es estudiada por un grupo de especialistas, reveló el doctor Jesús Salvador Velarde Félix, profesor investigador de la Facultad de Biología de la UAS.

Al participar como conferencista en el 1er Simposium Nacional de Ciencias Biomédicas organizado por la Facultad de Biología de la UAS, el integrante del grupo multidisciplinario que investiga el caso de la familia de Sinaloa estableció que esta es una enfermedad de la cual se tiene poca información porque se trata de un padecimiento subdiagnosticado.

Es una enfermedad, abundó, que se descubrió en 1930 y los afectados sobre todo niños, mueren de problemas cardiorespiratorios.

Velarde Félix reveló que este padecimiento está dentro de las enfermedades raras que se conocen en el mundo, que los medicamentos para su tratamiento son muy caros y que incluso hay países como Costa Rica donde los familiares de los pacientes han tenido que demandar al gobierno para obtener los medicamentos.

Comentó que los europeos son líderes en la investigación de la misma, que en América los argentinos saben mucho sobre ella y que recientemente en una reunión a la cual él asistió en este último país, le tocó exponer el caso de los 5 miembros ya adultos de una familia de Sinaloa que padecen la mencionada enfermedad.

Velarde Félix citó que una característica de esta enfermedad es que no compromete la salud en la etapa adulta pero sí en la niñez donde es más compleja y amerita atención médica inmediata.

“De la forma infantil es mucho más complejo, son niños que requieren atención médica inmediata y acceder al tratamiento de inmediato, es mucho más complejo eso en un niño pero en las personas adultas pueden pasar los 10 años, los 15 o los 20 y no aparece sino hasta los 30”, detalló.

Entre los síntomas que presentan las personas que padecen esta enfermedad después de los 10, 15, 20 0 30 años, Velarde Félix mencionó el dolor muscular, las infecciones recurrentes, el debilitamiento muscular y crónico, así como la intolerancia al ejercicio, y problemas motores al agacharse o subir escaleras.

A quienes sientan estos síntomas o tengan familiares que los padecen, les recomendó que de inmediato acudan con un médico internista, con un neurólogo, con un médico rehabilitador o con un pediatra cuando se trate de un niño.