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Septiembre 28, 2023

La genética clínica, con un impacto en los factores hereditarios tanto para la planificación familiar como para prevenir enfermedades

La genética clínica es una especialidad de la Medicina cuya finalidad es el diagnóstico, asesoramiento, prevención, manejo y eventual tratamiento de los factores hereditarios que contribuyen a que se presenten enfermedades, así lo manifestó la doctora Ilse Gabriela Ochoa Mellado del Hospital General de México, al disertar la conferencia “Genética en la medicina de hoy ¿cuándo acudir con el médico genetista?”.

Ochoa Mellado dijo que esta conferencia que se impartió en la Torre Académica de la Universidad Autónoma de Sinaloa (UAS), fue dirigida al personal que labora en esos espacios para resaltar la importancia de la genética, la cual es parte de muchos aspectos de la Medicina, y cómo uno puede acercarse a ellos, no solamente desde un médico, sino también por iniciativa propia y saber cuándo se podría requerir el servicio de un genetista.

Resaltó que la finalidad de esta conferencia es dar a conocer esta especialidad que es relativamente nueva, o que poco a poco se ha ido descubriendo y el impacto que tiene al momento de las decisiones que se toman al momento de la planificación familiar o al tomar algunas prevenciones en cuanto a las enfermedades que podrían ser del rubro genético.

En cuanto a la razón de cuándo acudir a esta especialidad, la doctora Ilse Gabriela indicó que son muchas, pero la principal es cuando las mujeres embarazadas quieran tener un hijo y así poder tener una prueba que les dé certeza si existe un riesgo de alguna enfermedad genética, o bien si existe alguna enfermedad en la familia, o conocer alguna causa de alguna enfermedad genética.

Explicó que el diagnóstico de esta especialidad se relaciona con anomalías congénitas y enfermedades raras que son de baja prevalencia donde se dan 5 en menos de 10 mil habitantes, es decir, muy raras donde se encuentran algunas como el síndrome de Down, Acondroplasia, que son las personas de baja estatura, síndrome de Turner y algunos tipos de Cáncer que son hereditarios, los cuales también son abordados por un genetista.

Puntualizó que últimamente se están haciendo grandes estudios para poder detectar esos cambios en los genes y el impacto en las familias y cómo se puede pasar esta información genética a nuestra descendencia, lo cual permitirá una mayor información en cuanto a cómo es el genoma de los mexicanos, ya que actualmente toda la información se encuentra en los europeos y Estados Unidos, quedando pendiente los latinos por lo que se está trabajando en eso.

Por último, también abordó las bases que tiene un médico genetista, cuándo acudir y qué es lo que hace un médico de esta especialidad en la consulta, para que el paciente entre en confianza y sepa qué es una práctica clínica y no tanto en laboratorio, como se cree en cuanto a la genética.